Британские ученые победили передачу по наследству гена, вызывающего рак груди

В клинике Лондонского университета всего через несколько дней родится первый в истории человечества ребенок, который благодаря ученым сможет переломить печальную семейную историю болезни, согласно которой многие женщины в семье умирают от рака молочной железы. Если эксперимент удастся, это даст надежду многим другим семьям. Только в Великобритании от этой страшной болезни каждый год умирают 15 тыс. женщин.

27-летняя женщина и ее муж захотели избавить своего ребенка от гена, который был источником возникновения рака груди в нескольких поколениях семьи по мужской линии. В роду будущего отца в трех поколениях женщины заболевали раком после наступления 20-летнего возраста, в том числе его бабушка, мать, сестра и кузина. Женщины, которые имеют этот ген, с вероятностью от 50% до 80% могут заболеть раком молочной железы.

Как рассказал доктор Пол Серхал, наблюдающий за беременностью британки, имя которой не сообщается, многие женщины, которые обнаруживают, что они унаследовали мутировавший ген, вынуждены делать двойную мастэктомию - операцию по полному удалению молочных желез.

Пока британские эксперты считают, что говорить о победе над генетическими заболеваниями рано – нужно дождаться результатов. Кроме того, шансы наступления беременности при применении таких технологий снижаются.

Супругам была проведена предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - когда исследуется эмбрион в возрасте трех дней. Извлеченную из него клетку протестировали на наличие аномального гена. Раньше ПГД проводили при циститном фиброзе, но в 2006 году британское управление фертильности и эмбриологии человека заявило, что врачи могут проводить тестирование и так называемых генов предрасположенности, например, BRCA1.

По словам доктора Серхала, ученые в случае с девочкой, которая скоро родится, хотели не только победить вероятность развития рака в ее случае, но и прервать передачу этого гена по наследству.

Как предупреждает доктор, отсутствие измененного гена BRCA1 не гарантирует, что для возникновения онкологического заболевания у супругов не существуют и другие причины. Как сказала женщина, которая прошла через эту процедуру, она не смогла бы смотреть в глаза своей дочери, если бы не попробовала предотвратить возможность возникновения рака.

Эксперты общественной организации "Комментарий к репродуктивной этике" отмечают, что ученые все ближе подходят к тому, чтобы создавать детей по заданному проекту.

Как предполагает заведующий лабораторией молекулярной генетики сложных наследуемых заболеваний Медико-генетического научного центра РАМН Александр Карпухин, скорее всего, при проведении экстрокорпорального оплодотворения были исследованы оплодотворенные яйцеклетки и среди них выбраны те, которые не несли мутирующий ген. Эксперименты по замене мутирующего гена на нормальный ген тоже проводились, но об успехах ученых в этой области пока не сообщалось.

Опасности и риски в подобных технологиях вполне объяснимы, поэтому они могут применяться только в случаях, когда без них обойтись невозможно. Сейчас при проведении ЭКО яйцеклетки проверяют, например, на носительство генов синдрома Дауна. Как предполагают ученые, с совершенствованием технологии исследования для выявления генетических патологий будут расширяться.

Пока, по данным британских СМИ, уже приблизительно 1000 младенцев в стране родились при помощи метода отбора эмбрионов без генов, вызывающих кистозный фиброз и один из видов рака глаз. В то время как технология и подход, используемые в этих случае, являются довольно обычными, рождение ребенка без гена рака молочной железы произойдет впервые.