Обнаружена генетическая мутация, которая вызывает шизофрению

Международный коллектив учёных во главе с профессором психиатрии Джонатаном Себатом из Медицинской школы при Университете Калифорнии в Сан-Диего (США) идентифицировал генетическую мутацию, строго связанную с мозговыми расстройствами.

Работа имеет огромное значение для нейробиологии в целом и для лечения шизофрении в частности. В некотором смысле это тот ген, обнаружения которого долгое время ждала фармацевтическая индустрия. Его активность может быть отрегулирована синтетическими пептидами, и некоторые из них уже созданы.

В предыдущем исследовании г-н Себат и медгенетик из Университета Вашингтона профессор Мэри-Клэр Кинг выявили редкие мутации на многих участках человеческого генома, приводящие к значительному увеличению риска развития шизофрении. Эти мутации состоят из вариаций числа копий (CNVs) — типа генетических вариаций, в которых число копий гена различно у разных людей. Работа неопровержимо доказала, что редкие генетические мутации вызывают шизофрению. Однако какие именно гены в этом задействованы, учёные тогда не определили.

В ходе нынешнего исследования сканировались CNVs в геномах 8 290 пациентов с диагностированной шизофренией и 7 431 здорового участника. В итоге была обнаружена устойчивая связь между многими участками генома. Важнейшим стало открытие того, что копии на кончике хромосомы 7q у больных шизофренией встречаются в 14 раз чаще, чем у здоровых. Эти вариации влияют на ген под названием нейропептидный рецептор VIPR2, который играет важную роль в развитии мозга: он помогает регулировать образование и активность нейронов. Эксперименты на мышах показали также, что VIPR2 имеет большое значение в поведенческих процессах.

Кроме того, профессор Себат и его коллеги, измерив экспрессию гена VIPR2 в кровяных клетках пациентов, выяснили, что испытуемые с мутациями имеют более высокий уровень экспрессии VIPR2 и повышенную активность рецептора.

Шизофрения — это хроническое полиморфное психическое расстройство, связанное с дезинтеграцией процессов мышления и эмоциональных реакций. Считается, что шизофрению вызывают факторы окружающей среды и генетические причины. Этим недугом обычно болеет 1% населения Земли, или 10% тех, кто имеет ближайших родственников-шизофреников.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature, который вышел сегодня, 3 февраля.